Die familiäre Hypercholesterinämie wird heute zusehendes unter Hyperlipoproteinämie (HP) oder Hyperlipidämie abgekürzt. Hier besteht eine erhöhte Konzentration des Cholesterins, der Triglyceride und der Lipoproteine. Man unterscheidet einen primäre und eine sekundäre Form.
Differenzierung
Zu den primären Formen gehört die polygenetische Form. Diese resultiert aus der genetischen Disposition sowie auch aus der Lebensführung. Der Gesamtcholesterinspiegel bewegt sich meist zwischen 250 -360 mg/dl. Bei der domgenetischen Form besteht ein LDL-Rezeptormangel der peripheren Zellen. Das cholesterinhaltige LDL kann nicht in die peripheren Zellen aufgenommen werden, wodurch es im Blut verbleibt und Cholesterin an die Gefäßwände abgelagert wird. Der LDL-Cholesterinspiegel bewegt sich meist zwischen 300 – 550 mg/dl. Bei den sekundären Formen führen verschiedene Grunderkrankungen zu einer Hyperlipoproteinämie. Darüber hinaus kann auch die Einnahme von Ovulationshemmern und eine Schwangerschaft zu einer solchen Form führen. In der Regel erfolgt die Heilung der sekundären Form durch die Behandlung der jeweiligen Grunderkrankung.
Symptome
Symptomatisch bestehen allgemeine Symptome einer Pankreatitis, es können Xanthelasmen auftreten (hellgelbe Platten an den Augenlidern), sowie auch Xanthome (gelbe Knoten an der Haut). Es kann zudem zu einer frühen Entwicklung einer Arteriosklerose kommen.
Therapie
Als allgemeine Therapieempfehlung steht eine Senkung des Cholesterinspiegels im Vordergrund, z.B. durch eine Ernährungsumstellung, Gewichtsabnahme, Sport, Alkoholabstinenz und der Behandlung vorhandener Grunderkrankungen. Zudem können auch Medikamente wie Stadien gegeben werden.