Die systemische Sklerose bzw. Sklerodermie ist eine autoimmune rheumatische Erkrankung aus der Gruppe der Bindegewebserkrankungen, also der Kollagenosen. Leitsymptome sind die Verhärtung der Haut, besonders an den Händen und im Gesicht, und die anfallsartige Minderdurchblutung der Finger oder Zehen als Raynaud-Syndrom. Die Beteiligung innerer Organe wie Verdauungstrakt, Lungen, Herz und Nieren ist möglich und bestimmt wesentlich die Prognose.
Die systemische Sklerose ist nicht heilbar, der Krankheitsverlauf kann aber mit Medikamenten und spezialisierter Rehabilitation verlangsamt oder aufgehalten werden.
Krankheitsbild
Die Sklerodermie breitet sich meist schmerzfrei aus, kann jedoch mit Gelenk- und Muskelschmerzen als Arthralgien und Myalgien einhergehen. Die Geschwindigkeit des Krankheitsverlaufs ist variabel und beinhaltet schnelle Verläufe, Verläufe über Jahre und selbstlimitierende Formen, die von alleine zum Stillstand kommen. Wegen der Seltenheit der Erkrankung und des sehr unterschiedlichen Verlaufs mit variabler Organbeteiligung ist die Krankheit vor allem beim Fehlen typischer Symptome z. B. im Frühstadium nur schwer zu diagnostizieren.
Frühsymptome der systemischen Sklerose sind die Verkürzung des unteren Zungenbändchens und das Raynaud-Syndrom. Im Anschluss kommt es zu Ödembildung an Händen und Füßen. Die Haut wird starr, welches an den Fingern als Sklerodaktylie bezeichnet wird, um anschließend zu atrophieren. In diesem Stadium sieht sie wachsartig und dünn aus. Schließlich verformen sich die Hände: Die Finger bleiben in Beugestellung fixiert, bilden eine sog. Krallhand und sind stark verschmälert, welches man als Madonnenfinger bezeichnet. Teilweise treten offene Stellen als Ulzerationen an der Haut auf, die äußerst schmerzhaft sein können und in manchen Fällen so schlecht abheilen, dass Amputationen an Fingern oder Zehen notwendig werden. Ein Absterben der Haut an der Fingerkuppe wird auch als Rattenbissnekrose bezeichnet. Charakteristische Symptome im weiteren Verlauf sind das Maskengesicht mit starrer Mimik, eine sog. Mikrostomie, bei welcher der Mund kann nicht mehr weit geöffnet werden kann, sowie Probleme beim Lidschluss. Radiär angeordnete Falten um den Mund werden als Tabaksbeutelmund bezeichnet.
Aufgrund von Nervenschäden kann die Peristaltik des Magendarmtrakts gestört sein; viele Patienten leiden unter Sodbrennen. Durch Verhärtung der Lunge kann sich das Atemzugvolumen verringern, außerdem wird der Gasaustausch gestört. Durch den Verlust von Lungengefäßen steigt der Blutdruck im Lungenkreislauf, wodurch das rechte Herz belastet und langfristig geschädigt wird und ein Cor pulmonale entstehen kann. Zudem kann es durch Exsudatbildung zu Pleuraergüssen kommen. Das Herz kann auch direkt von der Sklerose betroffen sein. All diese Prozesse schränken die körperliche Leistungsfähigkeit ein. Das Risiko für Lungenentzündung und Herzinfarkt ist erhöht. Prognostisch wichtig ist außerdem die Beteiligung der Niere, die für die Hälfte aller Todesfälle verantwortlich ist.
Formen
Sind Rumpf, Oberarme oder Oberschenkel betroffen, spricht man von einer diffusen, ansonsten von einer limitierten systemischen Sklerose. Das sogenannte CREST-Syndrom (Kalkablagerungen in der Haut, Raynaud-Syndrom, Speiseröhrenbeteiligung, Sklerodaktylie, Teleangiektasien) ist eine prototypische Verlaufsform der limitierten systemischen Sklerose.
Die diffuse Form schreitet rascher und häufiger schubformig voran und befällt früher innere Organe. Die limitierte Form beginnt typischerweise an den Händen und breitet sich in Richtung Körperstamm aus; es kommt häufiger zu einem Bluthochdruck im Lungenkreislauf.
Von der systemischen Sklerose klar abzugrenzen ist die zirkumskripte Sklerodermie, auch Morphea genannt. Dabei handelt es sich um ein dermatologisches Krankheitsbild, das nie die Hände und nie innere Organe befällt. Im Gegensatz zur systemischen Sklerose ist die Hautverhärtung auf umschriebene Areale begrenzt und die Lebenserwartung nicht reduziert.
Ursachen
Die Ursache der Sklerodermie ist nicht genau bekannt. Genetische Faktoren und krankhafte autoimmunologische Prozesse sind nachgewiesen worden.
Diagnostik
Im Labor lassen sich in 90 % der Fälle antinukleäre Antikörper (ANA) nachweisen. Bei genauerer Differenzierung der antinukleären Antikörper finden sich in 40 % der diffusen Verläufe Anti-SCL 70 und in 70 % der limitierten Verläufe Anti-Zentromer-Antikörper. Die Kapillarmikroskopie des Nagelfalzes kann schnell und einfach Veränderungen an den kleinsten Gefäßen nachweisen. Bei unklarem Hautbefund kann eine Biopsie Klarheit bringen. Im Röntgenbild der Hände sind ggf. Kalkablagerungen in der Haut oder Knochenfraß an den Fingerendgliedern sichtbar.
Die Beteiligung der Niere wird durch Messung des Kreatinins im Blut und der Eiweißausscheidung im Urin überwacht. Zum Nachweis und zur Beobachtung einer Lungenfibrose eignen sich die Computertomographie und die Lungenfunktionsuntersuchung mit Diffusionstestung. Ein Lungenbluthochdruck kann indirekt in der Echokardiografie gezeigt werden; zur Sicherung der Diagnose dient der Rechtsherzkatheter.
Therapie
Eine Heilung ist bisher nicht möglich; die Therapie erfolgt individuell an den vorliegenden Symptomen und Organbeteiligungen orientiert. Zu den nichtmedikamentösen Maßnahmen zur Vermeidung von Kontrakturen und offenen Stellen gehören Physiotherapie, Ergotherapie, Massagen und Phototherapien, als Lichtbestrahlungen. Das Vermeiden von Kälte oder das Tragen Handschuhe verringert die Häufigkeit der Raynaud-Symptomatik. Betablocker sollten vermieden werden, Calciumantagonisten vom Nifedipin-Typ sind dagegen günstig. Zur Verbesserung der Durchblutung und Senkung des kardiovaskulären Risikos sollte u.U. unbedingt das Rauchen aufgegeben werden. ACE-Hemmer schützen die Nieren.
Die Fibrose von Haut und Lunge lässt sich durch Immunsuppressiva günstig beeinflussen. Glucocorticoide werden deshalb nur noch kurzfristig und niedrig dosiert in der ödematösen Frühphase der Krankheit eingesetzt.
Prognose
Die Gesamtprognose wird nicht vorrangig bestimmt von der Symptom- und Befundentwicklung in den einzelnen befallenen Körperregionen. Die Verläufe können jeweils sehr schwer einschätzbar sein. Fulminante Verläufe können innerhalb von wenigen Monaten zum Tode führen. Bei Frauen ist der Verlauf eher günstiger als bei Männern.