Rachitis

Die Rachitis bezeichnet eine meist mit Vitamin-D-Mangel verbundene Erkrankung des wachsenden Knochens mit gestörter Mineralisation der Knochen und Desorganisation der Wachstumsfugen bei Kindern. Das der Rachitis entsprechende Krankheitsbild im Erwachsenenalter ist die Osteomalazie.

Rachitis ist auf eine ungenügende Konzentration des Calcium-Phosphat-Produktes im Blut zurückzuführen und die dadurch verursachten hormonellen Gegenregulationsmechanismen. Die häufige Calciummangel-Rachitis wird meist durch eine erworbene Vitamin-D-Stoffwechselstörung oder eine mangelnde Calciumaufnahme mit der Nahrung hervorgerufen. Sie wird von der seltenen Phosphatmangel-Rachitis unterschieden, die durch einen zumeist vererbten übermäßigen Phosphatverlust über die Nieren verursacht wird. Zu den Symptomen gehören neben Wachstumsstörungen mit Verformungen der Knochen insbesondere Auftreibungen der Knorpel-Knochen-Grenzen an den Wachstumsfugen. Die Behandlung richtet sich nach der Ursache. Sie besteht in einer Ergänzung von Vitamin D, gegebenenfalls zusätzlich von Calcium oder Phosphat. Zur Prophylaxe ist es üblich, Säuglingen während des ersten Lebensjahres Vitamin D in einer täglichen Einzeldosis zu verabreichen.

Ursachen

Grundsätzlich wird die häufige Calcium-Mangel-Rachitis, die durch einen Vitamin-D-Mangel verursacht wird, von der seltenen Phosphat-Mangel-Rachitis unterschieden, bei der die Symptome durch einen vermehrten Verlust von Phosphat mit dem Urin durch die Nieren entstehen.

Calcium-Phosphat-Stoffwechsel

Das Gleichgewicht des Calcium-Phosphat-Stoffwechsels ist durch die Hormone Parathormon, Calcitriol (Vitamin D) und Calcitonin in engen Grenzen geregelt. Die Konzentration der beiden Stoffe ist durch ein konstantes Löslichkeitsprodukt eng miteinander verknüpft. Der größte Teil des Vorrates an Calcium und Phosphat ist in den Knochen gespeichert. Kommt es für eines der beiden Mineralien zu einem Ungleichgewicht zwischen Aufnahme über den Darm und Ausscheidung über die Nieren, werden Konzentrationschwankungen durch eine rasche Einlagerung in den oder Entspeicherung aus dem Knochen ausgeglichen. Vitamin D ist nicht nur für einen Einbau von Calcium und Phosphat in den Knochen, also der Mineralisation nötig, sondern fördert zudem deren Aufnahme aus dem Darm und die Rückgewinnung aus dem Vorharn in den Nieren. Tritt ein Vitamin-D-Mangel ein, kann Calcium nur ungenügend aus dem Darm aufgenommen werden. Der hieraus resultierende Calciummangel führt zu einem unzureichenden Einbau von Hydroxylapatit in den wachsenden Knochen. Dieser wird zunehmend weicher und verformt sich. Gleichzeitig vermehrt sich die nicht verkalkte Knochengrundsubstanz , wodurch die Knochenauftreibungen im Bereich der Wachstumsfugen entstehen. 

Calciummangel-Rachitis

Die häufigste Ursache für eine Calciummangel-Rachitis stellt eine unzureichende Vitamin-D-Versorgung bei verminderter Sonnenexposition in Verbindung mit unzureichender Vitamin-D-Zufuhr dar. Sehr viel seltener ist die Herstellung der aktiven Form des Vitamin D3 durch einen angeborenen Enzymdefekt gestört. Eine Rachitis kann darüber hinaus Symptom einer Erkrankung des Darmes wie Zöliakie oder Mukoviszidose sein, bei der nicht genügend Calcium aufgenommen werden kann, oder der Nieren, bei der die Aktivierung der Vitamin-D-Vorstufen beeinträchtigt ist. Bestimmte Medikamente zur Behandlung einer Epilepsie können eine Rachitis durch verminderte Calcium-Aufnahme im Darm sowie gesteigerten Abbau des Vitamin D3 verursachen.

Phosphatmangel-Rachitis

Eine Phosphatmangel-Rachitis wird zumeist durch einen vermehrten Verlust von Phosphat über die Nieren verursacht. Einzige Ausnahme stellen Frühgeborene dar, bei denen eine relativ auf das rasche Aufholwachstum bezogen unzureichende Phosphat-Zufuhr zugrunde liegen kann. Neben der erblich bedingten angeborenen familiären hypophosphatämischen Rachitis  führen Schädigungen der Nierentubuli  – zumeist als Symptom einer angeborenen Cystinose, oder erworben durch Vergiftungen – zu einer sog. phosphopenischen Rachitis.

Symptome

Im zweiten bis dritten Lebensmonat zeigen sich die ersten Symptome in Form von Unruhe, Schreckhaftigkeit, vermehrtem Schwitzen und dadurch ausgelöstem juckendem Hautausschlag. Etwa einen Monat später kommen eine Muskelschwäche mit einem sog. Froschbauch, Verstopfungsneigung und erste Knochenerweichungen am Schädel hinzu. Jetzt kann der Calciummangel zusätzlich zu gesteigerter Muskelerregbarkeit bis hin zu Krämpfen führen. Wiederum etwa einen Monat später entsteht durch Abflachung des Hinterkopfes und Auftreibung der Schädelnähte, einer sog. Epiphytenbildung, das Bild eines Quadratschädels. Die perlschnurartig aufgereihten Auftreibungen der Knorpel-Knochen-Grenzen an den Wachstumsfugen der Rippen am Brustkorb wird auch Rosenkranz genannt. Auch Hand- und Fußgelenke verbreitern sich durch Auftreibung der Epiphysen zunehmend. Später zeigen sich ein verzögerter Zahndurchbruch, Defekte im Zahnschmelz, eine verzögerte Mineralisation der Kieferknochen bis hin zum offenen Biss. Weil der Brustkorb ungewöhnlich weich ist, führt der Muskelzug am Zwerchfellansatz zu einer Einziehung. Zu den weiteren typischen Knochenverformungen gehören Beinverkrümmungen, wobei die langen Röhrenknochen nach innen verbogen sind, und die Fehlstellungen weniger im Gelenk selbst liegen. Bei Erwachsenen sind die Wachstumsfugen schon verschlossen und es kommt bei einem Vitamin-D-Mangel lediglich zu einer Osteomalazie ohne die im Kindesalter so typischen Knochenverformungen.

Diagnose

Die Diagnose wird durch die typischen Symptome, die im Röntgenbild sichtbaren Veränderungen an den Knochen sowie durch eine erhöhte Aktivität der Alkalischen Phosphatase im Blut gestellt. Da die Röntgenuntersuchung keine spezifischen Unterscheidungsmerkmale zwischen einer Calciummangel- und einer Phosphatmangel-Rachitis zeigt, muss zwischen diesen Formen durch weitere Laboruntersuchungen unterschieden werden. Hierzu dient eine Bestimmung des Parathormons, das bei calcipenischer Rachitis erhöht und bei der phosphopenischen Form normal ist. Weiterhin wird die Konzentration der einzelnen Vitamin-D-Vorstufen bestimmt.

Therapie

Die Behandlung richtet sich grundsätzlich nach der Ursache. Bei der klassischen Vitamin-D-Mangel-Rachitis bekommen die Kinder zunächst drei Wochen lang Vitamin D und Calcium in hoher, dann für weitere drei Wochen in deutlich reduzierter Dosis. Anschließend ist eine Umstellung auf eine calciumreiche Ernährung mit entsprechender Sonnenexposition ausreichend. Liegt jedoch eine Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ I mit gestörter Umwandlung von Vitamin D3 in das aktive Dihydroxy-Cholecalciferol vor, muss neben einer hochdosierten Calcium-Substitution Calcitriol verabreicht werden. Sobald der weiche Knochen mit Calcium aufgesättigt ist, genügt eine lebenslange Substitution von Calcitriol. Die Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ II wiederum gestaltet sich oft schwierig. In solchen Fällen sind zusätzliche Calcium-Infusionen nötig, um den Knochen entsprechend aufzusättigen. Anschließend muss Calcium weiterhin in extrem hohen Mengen eingenommen werden, um einen normalen Calcium-Spiegel im Blut aufrechtzuerhalten.

Bei der phosphopenischen Form muss entsprechend neben einer Behandlung mit Calcitriol auch eine Substitution von Phosphat erfolgen. Knochenfehlstellungen heilen bei Kindern bei der klassischen Rachitis nach Substitution von Vitamin D meist selbständig aus, bei schweren Verformungen der Beine werden allerdings oberschenkellange Schienen empfohlen. Bei den Phosphatmangel-Formen und bei Jugendlichen sind deutlich häufiger Umstellungsoperationen notwendig, bei denen durch eine Keilentnahme der Achsfehler ausgeglichen wird.

Vorbeugung

Entsprechend den Empfehlungen erhalten Säuglinge im ersten Lebensjahr von der zweiten Lebenswoche an eine vorbeugende Vitamin D3-Gabe in Tablettenform.